Se cree que alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer están relacionados con mutaciones genéticas que son hereditarias (que se transmiten de padres a hijos). Tener una mutación genética hereditaria no significa que usted está destinado a tener cáncer irremediablemente, sino que usted tiene un mayor riesgo de desarrollar un determinado tipo o tipos de cáncer.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son estudios clínicos que se realizan en pacientes en busca de ciertas mutaciones (cambios) en la estructura de su genes. Muchos tipos de pruebas genéticas se usan en la actualidad, mientras que al mismo tiempo hay otras que están siendo desarrolladas e investigadas.
Las pruebas genéticas se pueden emplear de diversas maneras, y el enfoque para las información que se presenta a continuación es sobre las mutaciones o cambios que pueden tener alguna relación con el cáncer (para más información sobre el rol que los genes y sus mutaciones tienen sobre la propensión del cáncer, refiérase al contenido sobre genética y cáncer.
La genética, las mutaciones genéticas y el riesgo de cáncer
La genética es el campo de la ciencia que estudia la manera en que los rasgos (como el color de los ojos) pasan de padres a hijos a través de los genes.
Los genes son segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en el interior de las células y que dictan a la célula cómo sintetizar las proteínas que el organismo necesita para funcionar. El ADN es la “plantilla” genética de cada célula. Los genes afectan los rasgos que se heredan de padres a hijos, como el color del pelo, el color de los ojos y la estatura. También pueden determinar si es posible que una persona padezca ciertas enfermedades como el cáncer.
Los cambios en los genes, llamados mutaciones, desempeñan un papel importante en el desarrollo del cáncer. Las mutaciones pueden causar que una célula sintetice (o no sintetice) proteínas que afectan el crecimiento de la célula y su división en células nuevas. Ciertas mutaciones pueden causar que las células crezcan incontrolablemente, lo que puede ocasionar cáncer. Aun así, solo de 5% a 10% de todos los cánceres se consideran contundentemente relacionados con una mutación genética heredada.
Por lo general se requieren varios cambios o mutaciones genéticos antes de que la célula se vuelva cancerosa.
La mayoría de los cánceres comienzan debido a mutaciones genéticas adquiridas que suceden durante la vida de una persona. Algunas veces estos cambios genéticos tienen una causa externa, como la exposición a la luz solar o el uso de tabaco. Pero las mutaciones genéticas también pueden ser eventos al azar que algunas veces suceden en el interior de una célula, sin causa aparente.
Las mutaciones adquiridas solo afectan las células que se derivan de la célula mutada, no afectan a todas las células del cuerpo de una persona. Esto significa que todas las células cancerosas tendrán mutaciones, pero las células normales del cuerpo no las tendrán. Debido a esto, las mutaciones no pasan a los hijos de esta persona. Esto es muy diferente de las mutaciones heredadas que se encuentran en cada célula del cuerpo, hasta en aquellas que no tienen cáncer.
Pruebas genéticas para saber el riesgo de cáncer
Las pruebas genéticas predictivas son un tipo de pruebas que se usan para estudiar las mutaciones genéticas heredadas que pudieran aumentar el riesgo de que una persona desarrolle ciertos tipos de cáncer. Se podría recomendar este tipo de pruebas en los siguientes casos:
Una persona con antecedentes familiares sólidos de ciertos tipos de cáncer, a fin de determinar si porta una mutación genética que aumenta su riesgo. Si tiene una mutación genética, sería recomendable que se hiciera pruebas para detectar el cáncer en sus primeras etapas, o hasta tomar medidas para reducir su riesgo. Un ejemplo son las pruebas de detección de cambios en los genes BRCA1 y BRCA2 (que se sabe que aumentan el riesgo de cáncer de seno y de algunos otros cánceres) en las mujeres cuya madre o hermana padeció cáncer de seno.
Una persona que ya ha recibido un diagnóstico de cáncer, especialmente si hay otros factores que sugieran que el cáncer pudo haber sido causado por una mutación heredada (como antecedentes familiares sólidos o si se le diagnosticó el cáncer a una edad temprana). Las pruebas también podrían mostrar si la persona presenta un mayor riesgo de otros cánceres. También podría ayudar a otros miembros de la familia a decidir si desean hacerse pruebas para detectar tal mutación.
Los miembros de la familia de una persona que tiene una mutación genética heredada que aumenta el riesgo de cáncer. Las pruebas pueden ayudarlos a saber si necesitan pruebas para detectar el cáncer en sus etapas tempranas, o si deberían tomar medidas para tratar de reducir su riesgo.
La mayoría de las personas (hasta las que tienen cáncer) no necesitan este tipo de pruebas genéticas. Usualmente se hacen cuando los antecedentes familiares sugieren la presencia de un cáncer que se puede heredar (vea información más adelante).
Pruebas de detección de cambios genéticos en las células cancerosas
Algunas veces, después de que una persona ha sido diagnosticada con cáncer, el médico hará pruebas en una muestra de células cancerosas para estudiar ciertos cambios genéticos. Algunas veces estas pruebas pueden dar información sobre las expectativas de una persona (pronóstico) y ayudar a saber si ciertos tipos de tratamiento pudieran ser útiles.
Estos tipos de pruebas buscan cambios genéticos adquiridos solo en las células cancerosas que se obtienen del paciente. Estas pruebas no son las mismas que se usan para determinar el riesgo de cáncer heredado.
Si desea más información sobre este tipo de pruebas y su uso en el tratamiento del cáncer, vea nuestra información sobre los tipos específicos de cáncer.
¿Quién se debe hacer las pruebas genéticas?
Las pruebas y el asesoramiento genéticos se podrían recomendar a las personas que han tenido ciertos cánceres o patrones de cáncer en su familia. Si tiene cualquiera de lo siguiente, usted puede considerar hacerse las pruebas genéticas:
Varios parientes de primer grado (madre, padre, hermanas, hermanos, hijos) con cáncer
Muchos parientes de un lado de la familia que han tenido el mismo tipo de cáncer
Un grupo de cánceres en su familia que se sabe que están relacionados con una sola mutación genética (como cánceres de seno, de ovario y pancreático en su familia).
Un miembro de la familia con más de un tipo de cáncer
Miembros de la familia que tuvieron cáncer a una edad más temprana de la que se considera normal para tal tipo de cáncer
Parientes cercanos con cánceres que están relacionados con síndromes hereditarios de cáncer raros
Un miembro de la familia con un cáncer raro, como cáncer de seno en un hombre o retinoblastoma
Etnia (por ejemplo, la ascendencia judía está relacionada con los cánceres de ovario y de seno)
Un hallazgo físico relacionado con un cáncer heredado (como tener muchos pólipos en el colon)
Una mutación genética conocida en uno o más miembros de la familia que ya se hicieron pruebas genéticas
El artículo Síndromes de cáncer familiar provee más información sobre los tipos de cáncer que podrían estar relacionados con genes heredados.
Por dónde comenzar
Es importante que se entere qué tan útiles podrían ser estas pruebas para usted antes de hacérselas.
Si el cáncer es hereditario en su familia y usted tiene una razón para creer que podría beneficiarse con una prueba, hable con su proveedor de atención médica y planifique reunirse con un asesor genético. Los asesores genéticos tienen una capacitación especial y a menudo licenciaturas en su campo.
Un asesor genético puede ayudarle a saber si una prueba genética es adecuada para usted y su familia. Y si usted decide hacerse la prueba, un asesor genético puede ayudarle a interpretar los resultados. Los resultados de la prueba genética a menudo proporcionan respuestas limitadas sobre tener mayor riesgo para determinados cánceres, mas no pueden predecir enfáticamente si usted llegará o no a tener cáncer. Esta es una razón por la cual el asesoramiento es tan importante.
Otros aspectos a considerar
Otros familiares: los resultados de las pruebas genéticas le afectan no solo a usted, sino que también afectan a los familiares que comparten sus genes. Es probable que no todos quieran saber si tienen un mayor riesgo de la enfermedad. Saber que usted o un familiar podría tener un mayor riesgo de cáncer puede ser perturbador. La posibilidad de tener una determinada mutación genética o de transmitir el gen afectado a los hijos también puede llevar a sentimientos de culpa o de enojo.
Las pruebas pueden conducir a más pruebas: en algunos casos, puede que sea necesario hacer más pruebas médicas, exámenes de detección del cáncer o procedimientos médicos como resultado de una prueba genética. Esto puede ser algo bueno, si estas otras pruebas le ayudan a mantenerse sin cáncer o si lo detectan en sus etapas iniciales, cuando es propenso a ser más fácil de tratar. Sin embargo, las pruebas también pueden tener desventajas, tales como el tiempo y los gastos involucrados, así como también posibles riesgos derivados de las mismas pruebas. Estas pruebas adicionales también pueden provocar más estrés y ansiedad.
Costo: las pruebas genéticas pueden ser costosas. Algunas pruebas cuestan más que otras, y la factura final puede resultar en una cantidad muy elevada. Asegúrese de tener una idea de cuánto le costará antes de hacerse la prueba.
Preguntas sobre el seguro médico: si usted tiene seguro médico, necesitará decidir si va a pedirle a su compañía de seguro médico que le ayude a pagar la prueba. En general, las leyes sobre el contrato de seguro, no requieren que las compañías de seguros paguen las pruebas predictivas, de modo que no todos los planes cubren o ayudan a pagar estas pruebas.
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